Bệnh tim bẩm sinh là một loạt các dị tật bẩm sinh xảy ra tại tim. Đây là một nhóm bệnh tim mạch gây ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của tim và vòng tuần hoàn, hình thành ngay từ trong giai đoạn bào thai và biểu hiệu sớm khi mới sinh. Nguyên nhân chính xác của bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định. Do vậy nhiều người cho rằng bệnh tim bẩm sinh ít nhiều do di truyền? Vậy có thật sự bệnh tim bệnh sinh là do di truyền không? Những yếu tố nào làm tăng khả năng trẻ mắc bệnh tim? Dưới đây chúng tôi sẽ giải đáp chi tiết cho bạn đọc về bệnh tim bẩm sinh.

 


I. Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

- Ước tính có khoảng 1% trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, di truyền là yếu tố đóng vai trò khá quan trọng trong việc hình thành dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nói chung, đặc biệt là các dị tật có liên quan đến tim. Cụ thể, nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ tăng gấp 3 lần khi cha hoặc mẹ hoặc anh chị em ruột cũng mắc căn bệnh này.

- Nếu sự di truyền là trội, cha mẹ bị dị tật bẩm sinh có tới 50% nguy cơ sinh con cũng bị bệnh này. Bệnh tim bẩm sinh có thể di truyền theo 2 hướng như sau:


1. Hội chứng di truyền

- Khoảng 30% trẻ được sinh ra mang nhiễm sắc thể bất thường về số lượng sẽ bị bệnh tim bẩm sinh.

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc trong nhân tế bào chứa bộ gen được di truyền từ cha và mẹ. Thông thường, có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng di truyền và những trẻ này cũng có tỷ lệ cao bị bệnh tim bẩm sinh.

  • Các hội chứng di truyền có thể bao gồm:

- Hội chứng Down: Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Khoảng 50% số trẻ em mắc hội chứng Down bị bệnh tim bẩm sinh, chủ yếu là các khiếm khuyết vách ngăn ở tim.


- Hội chứng Turner: Chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, trẻ sinh ra chỉ có duy nhất nhiễm sắc thể giới tính X thay vì XX như bé gái bình thường. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Turner sinh ra với bệnh tim bẩm sinh, gồm hẹp động mạch chủ và hẹp van động mạch chủ.


- Hội chứng Noonan: Đột biến xảy ra trên nhiều gen, gây ra một loạt các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh tiềm ẩn như rối loạn nhịp tim, phì đại cơ tim, hẹp van động mạch phổi.


2. Di truyền trên từng gen đơn lẻ

- Dạng di truyền này là câu trả lời rất rõ ràng cho vấn đề bệnh tim bẩm sinh có di truyền không. Dù hiếm gặp nhưng sự thay đổi của một gen đơn lẻ có thể gây dị tật tim. 50% bệnh sẽ biểu hiện ra ngoài nếu trong gia đình có từ 2 người có khuyết tật tim bẩm sinh. Bên cạnh đó, dù cha mẹ không bị tim bẩm sinh, khi mang gen bệnh thì khả năng sinh con bị tim bẩm sinh cũng khá cao.


II. Những yếu tố làm tăng khả năng trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

Sau khi đã biết bệnh tim bẩm sinh có di truyền không, bạn cũng nên tìm hiểu thêm một số yếu tố nguy cơ không liên quan đến di truyền, nhưng sẽ làm tăng khả năng trẻ mắc bệnh này. Chúng có thể bao gồm:

1. Mẹ mắc bệnh tiểu đường

>>> Xem tiếp: Bệnh tim bẩm sinh: Những yếu tố nào làm tăng khả năng trẻ em mắc bệnh tim?